Atualmente com 40 anos, a gaúcha Janaína Kuhn notou os primeiros sinais de que havia algo de errado com seu corpo aos quatro anos de idade. À época, um osso começou a crescer em sua lombar, levando-a a perder alguns movimentos. Foi uma longa jornada até o diagnóstico da doença rara que a acometia, a chamada Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), condição que transforma o interior dos músculos em ossos.
Tudo começou quando Janaína brincava com os irmãos, tentando subir no muro de casa. Na ocasião, ela sofreu uma queda, e seus pais observaram, dias depois, o aparecimento de um nódulo em sua lombar, justamente no local da lesão. Posteriormente, a menina começou a apresentar dificuldades de locomoção, ficando impossibilitada de girar o pescoço.
A partir daí começou a busca da família por respostas envolvendo a questão. Janaína passou por diversos médicos e exames, mas nenhum profissional da saúde sabia dizer o que ela tinha. De acordo com a paciente, um dos médicos chegou a dizer que sua “mãe estava querendo ver coisa errada”.
Apesar da condição e da falta de diagnóstico, Janaína relata ter conseguido manter uma infância e uma adolescência normal, estudando, correndo, participando de jogos de vôlei e andando de bicicleta, por exemplo. A partir dos 18 anos, porém, as dores se intensificaram e ela perdeu a habilidade de abrir os braços.
– Eu sentia muita dor e passei a procurar médicos para tentar entender o que estava acontecendo comigo. Porém, os exames de sangue davam normais e não tínhamos respostas – descreveu ela em relato à BBC News.
A entrevistada relata que, em meio às consultas para saber o que estava ocorrendo, ela foi diagnosticada com tumor no quadril, aos 19 anos. Ao retirar parte do tumor para uma biópsia, porém, os médicos constataram que não tratava-se de câncer. A cirurgia fez com que o quadril da paciente também enrijecesse, piorando sua dificuldade de locomoção, e impedindo que sua perna direita voltasse a dobrar.
DIAGNÓSTICO
A resposta só veio três anos depois, quando a paciente foi atendida por uma fisioterapeuta, que citou a possibilidade de ser uma doença genética rara que atinge cerca de uma a cada um milhão de pessoas no planeta, a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva.
– Eu nunca tinha ouvido falar sobre a doença e passei a pesquisar na internet sobre ela. Vi que várias características eram semelhantes. Mais uma vez um buraco se abriu à minha frente – descreveu.
Janaína conseguiu atendimento com uma médica especialista na doença em São Paulo, onde recebeu a confirmação do que tinha. Desde então, ela se aposentou por invalidez e mora com a mãe em um sítio, onde é auxiliada nas tarefas diárias. A mulher afirma tomar muito cuidado para evitar machucar-se e gerar novos ossos em outros lugares do corpo.
– É como se eu vivesse presa no meu corpo – explicou.
Em meio à essa experiência, ela buscou ressignificar sua luta contra a doença e tornou-se presidente da Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP Brasil), além de integrante do Comitê Internacional de Presidentes (IPC) do International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA).
ENTENDA COMO FUNCIONA A DOENÇA
A FOP surge a partir de uma alteração no gene ALK2/ACVR1. Isso faz com que qualquer tipo de lesão, até mesmo um machucado ou uma injeção calcifique a área afetada, transformando os músculos, tendões e articulações em ossos. A doença não possui cura, e tudo o que a medicina pode oferecer até o momento é aliviar as dores e inflamações.
Especialistas alertam que 98% dos bebês com FOP nascem com o dedão do pé menor que os demais, virado para dentro. O sinal pode ajudar a identificar a presença da doença de maneira precoce.
– Temos casos em que a mandíbula do paciente se calcificou com dois milímetros de abertura dificultando a alimentação e a fala. Nesses casos, os pacientes passam a se alimentar através de sonda. É uma doença extremamente incapacitante e deixa muitos pacientes acamados – explicou o reumatologista do Hospital das Clínicas da USP, Diogo Domiciano.
No Congresso, tramita um Projeto de Lei (5.090/20) que visa estabelecer a obrigatoriedade de exames clínicos para identificar a doença em recém-nascidos com a má formação nos pés. Isso porque, quanto mais cedo o diagnóstico é feito, maiores são as chances de manter a qualidade de vida do paciente.
Para mais informações, acesse o site da Associação Internacional de FOP (www.ifopa.org/).
PLENO.NEWS
